Dia de Conscientização das Doenças Raras: Uma Luta por Diagnóstico e Tratamento no Brasil
Em 28 de fevereiro, o mundo celebra o Dia de Conscientização das Doenças Raras, uma data que chama a atenção para condições que, embora raras, afetam cerca de 13 milhões de brasileiros. Essas doenças, que podem parecer isoladas, representam desafios significativos para aqueles que convivem com elas.
A médica geneticista Ana Karolina Maia, que atua em Alagoas, destaca a importância da conscientização como o primeiro passo para facilitar o acesso ao tratamento adequado. Ao contrário das doenças mais comuns, as raras frequentemente levam anos para serem diagnosticadas. A literatura médica revela que existem entre 5 mil e 8 mil tipos diferentes, que afetam cerca de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Os sintomas dessas condições são diversos, podendo impactar a pele, o desenvolvimento cerebral e muscular, além de provocar danos sistêmicos à saúde que são difíceis de diagnosticar e tratar. Essa jornada complexa é conhecida como "odisséia diagnóstica", e a genética médica se torna um suporte essencial para esclarecer essas incertezas.
O Papel do Geneticista na Jornada do Paciente
“Pacientes muitas vezes consultam de cinco a seis especialistas antes de chegarem ao geneticista. Nossa missão é investigar a base biológica do problema, analisando o DNA. Isso nos permite identificar como a alteração genética afeta o organismo e, principalmente, oferecer um diagnóstico claro e orientações sobre o que o paciente enfrenta”, explica Dra. Ana Karolina Maia, que atende tanto em consultório particular quanto pelo SUS no Hospital Universitário Professor Alberto Antunes.
A atuação do geneticista vai além da mera entrega de laudos. Ana Karolina enfatiza que o especialista desempenha um papel fundamental na coordenação do cuidado ao paciente. “Nós identificamos a condição e, quando há tratamento disponível, indicamos o caminho a ser seguido. O geneticista também colabora com outras especialidades, como neurologia e pediatria, compartilhando informações sobre o caso raro e sempre focando na qualidade de vida do paciente”, afirma.
Embora apenas de 5% a 10% das doenças raras contem com medicamentos específicos, um diagnóstico precoce pode mudar o cenário. Algumas das doenças raras mais conhecidas incluem diferentes tipos de autismo, a Atrofia Muscular Espinhal (AME), Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Epidermólise Bolhosa e a Fenilcetonúria, frequentemente diagnosticada no teste do pezinho.
Quando Buscar Acompanhamento Genético?
A médica geneticista alerta que tanto a população quanto os profissionais de saúde devem estar atentos a sinais que indiquem a necessidade de uma investigação mais aprofundada. Alguns dos principais sinais de alerta incluem:
- Atraso no desenvolvimento motor ou intelectual em crianças
- Alterações detectadas em exames de triagem neonatal (teste do pezinho)
- Histórico familiar com doenças recorrentes sem explicação
- Casos de câncer em idade precoce ou múltiplos casos na mesma família (Oncogenética)
“O diagnóstico genético traz clareza e possibilita o aconselhamento familiar, informando sobre riscos em futuras gestações e permitindo um planejamento de vida baseado em dados concretos, não em suposições”, conclui Dra. Ana Karolina Maia.
Neste Dia de Conscientização das Doenças Raras, é fundamental que a sociedade se una para promover a informação e o acesso ao diagnóstico, contribuindo para uma melhor qualidade de vida para milhões de brasileiros.
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