Estudo Internacional Revela Fatores Genéticos da Amiloidose Hereditária por Transtirretina
Um novo estudo internacional, que envolve mais de 5 mil pacientes de 17 países, está em curso para desvendar os fatores genéticos que influenciam a evolução da amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv), uma condição genética que provoca o acúmulo de proteínas anormais em diversos órgãos, especialmente nos nervos e no coração. A pesquisa, coordenada pela University College London (UCL), conta com a participação da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP, sendo liderada pelo doutorando Gustavo Maximiano Alves.
A amiloidose por transtirretina é causada por mutações no gene que produz a proteína transtirretina, essencial para o transporte de hormônios da tireoide e vitamina A. Quando essa proteína se altera, pode causar uma série de sintomas, como perda de sensibilidade, tonturas, problemas gastrointestinais, insuficiência cardíaca e complicações renais e visuais. Sem tratamento, a doença pode levar à morte em cerca de dez anos após o início dos sintomas.
O Papel do Brasil na Pesquisa
O Brasil se destaca como um local de grande interesse para esse tipo de investigação, em grande parte devido à sua forte herança genética portuguesa e africana. Embora a doença tenha sido inicialmente identificada em Portugal, estima-se que milhares de brasileiros possam ser portadores dessas mutações genéticas. No entanto, a falta de conhecimento sobre a condição, tanto entre a população quanto entre os profissionais de saúde, contribui para o subdiagnóstico da amiloidose no país.
Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza o medicamento tafamidis, utilizado no tratamento da doença, mas tratamentos mais avançados, como terapias gênicas, ainda não estão disponíveis no Brasil, embora já sejam uma realidade em países como o Reino Unido.
Avanços na Pesquisa
Gustavo Maximiano Alves é responsável pela genotipagem dos pacientes brasileiros e pela análise dos dados em Londres. O trabalho desenvolvido no projeto lhe rendeu dois fellowship internacionais, concedidos pela Peripheral Nerve Society (PNS) e pela International Society of Amyloidosis (ISA), além de uma bolsa do Programa de Doutorado Sanduíche no Exterior (PDSE/Capes). Essas conquistas abrirão oportunidades para aprimorar sua pesquisa com colaboração internacional e acesso a técnicas genômicas e de bioinformática.
“Essas realizações representam uma grande chance para expandir minha pesquisa. Estou adquirindo conhecimentos que não estão disponíveis no Brasil e que terão um impacto significativo em nossos resultados”, comenta Gustavo.
Perspectivas Futuras
Os pesquisadores buscam entender por que pacientes com a mesma mutação genética apresentam evoluções e gravidades distintas na doença. Essa compreensão poderá levar a tratamentos mais personalizados, otimizando o manejo dos pacientes e contribuindo para o desenvolvimento de novos marcadores que auxiliarão no diagnóstico e na escolha do tratamento mais adequado.
A pesquisa também se destaca por sua colaboração internacional, com o Brasil sendo o quarto país com mais pacientes incluídos no estudo. A participação da FMRP não se limita apenas ao fornecimento de dados, mas se estende à análise dos resultados, contribuindo para o entendimento da origem genética das variantes e sua distribuição global.
Os fellowship recebidos por Gustavo são um reconhecimento da qualidade do trabalho realizado e uma oportunidade de ampliar o impacto da pesquisa em nível global.
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